大皖新闻讯 “孩子怎么叫都叫不醒……”近日，江苏徐州一位身患杜氏肌营养不良症（简称“DMD”）的22岁女孩张馨月，因二氧化碳潴留反复陷入昏睡，命悬一线。
情急之下，母亲陈萍联系到呼吸机销售人员金子（化名），一场跨越千里的深夜救援就此展开——工程师李工通过微信视频、语音反复指导陈萍调试呼吸机参数，白天黑夜连续帮助，最终将张馨月从死亡边缘拉了回来。
22岁女孩患罕见病反复陷入昏睡
陈萍是江苏徐州人，同时也是DMD基因携带者。据了解，杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一种X-连锁隐性遗传病，美国CDC监测数据显示全球男婴发病率约1/5000，女性通常只是基因携带者，发病则极为罕见，我国现存患者约7.9万人。
“我有个弟弟也是这个病，一直不会走路，活到24岁。”陈萍表示，由于当年医疗水平有限，弟弟并未被查出患有DMD，她也不知道家族携带DMD基因，因此在未知的情况下生下了大女儿和二儿子，如今这两个孩子均患病。
“我女儿现在22岁了，我真的很害怕她离开我。”7月12日，陈萍告诉大皖新闻记者，她的女儿12岁时丧失行走能力，药物刺激导致食欲不振，加之吞咽困难，如今体重仅有40余斤，脊柱严重侧弯，还伴有精神焦虑等问题，现在需24小时佩戴呼吸机。她的儿子13岁时丧失行走能力，因长期服用激素药物体重一度达到165斤，肥胖问题也影响呼吸，夜间也需佩戴呼吸机。家中还有一个7岁的小儿子，是通过试管婴儿技术生下的健康孩子。
7月8日早晨，陈萍发现女儿张馨月陷入昏睡，于是联系了此前购买呼吸机认识的呼吸机销售公司销售人员金子（化名）。“孩子都叫不醒了，我第一反应是，赶紧打120去医院。”金子告诉记者。于是，当天陈萍带上女儿辗转徐州多家医院治疗，检查显示张馨月存在二氧化碳潴留并伴有气胸等问题，此后进行了一定的治疗。
呼吸机工程师远程指导挽回女孩生命
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“到家你马上联系我，让我们的工程师李工给你调试呼吸机。”金子记得，工程师李工从当晚6点左右开始，相隔1600多公里，免费远程指导陈萍反复调整呼吸机参数，并且考虑到气胸风险，每一次调整都极其谨慎，一直到深夜，用上呼吸机的张馨月第二天中午身体各项指标恢复了正常。
本以为危险就此离去，没想到当晚张馨月又陷入了昏睡，李工再次远程指导，又一次指导陈萍调试机器直至深夜。10日，张馨月总算苏醒，可却一直睡不着觉。直到7月11日，馨月的睡眠时间总算恢复正常，母亲陈萍悬着的心这才稍稍放了下来。
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这几日，陈萍一直为女儿调试呼吸机、带女儿往返医院检查治疗，二人都身心俱疲，“要不是李工他们，我的女儿这次恐怕凶多吉少。有时我也会抱怨，但是我舍不得放弃，能多照顾一天是一天。”
品牌配资开户家庭护理对罕见病患者很重要
虽然有婆婆帮忙，但同时照顾三个孩子的陈萍仍时常觉得力不从心。而孩子的长期用药和辅助器械花销对整个家庭来说也是笔巨大的开支。
资料显示，DMD患者通常在0-3岁出现运动发育迟缓伴肌酸激酶（CK）升高，13-18岁丧失行走能力并伴随呼吸功能恶化、脊柱侧凸，18岁以后患者因扩张型心肌病及呼吸衰竭需要机械通气。目前国内暂无针对该疾病的突破性治疗方法，仅能通过激素药物和呼吸支持延缓病程，中国区域研究显示规范治疗者生存期为24.8–27.9岁。
“如果长期不用呼吸机，患者血氧就会低，也会导致多器官的衰竭。很多DMD患者最终都是因为心脏衰竭离去。”金子称，罕见病患者家属应该更多地重视家庭护理，多多学习疾病相关的知识。考虑到陈萍的家庭情况，她向公司提出申请，公司决定捐赠一台价值一万余元的呼吸机给张馨月使用。现在，张馨月已经用上了新的呼吸机。
这些年，陈萍把全部的精力都投入到孩子身上，43岁的年纪额头上的头发都白了。“家里每次来人都会有意无意地说‘放弃吧’，可他们是我身上掉下来的肉，我怎么忍心放弃。”说到这里，陈萍忍不住哽咽，她也不知道自己还能撑多久，只能走一步算一步。
此外，金子的领导还通过公益组织联系到徐州当地的一位专家，金子说：“这个专家对DMD有所了解，我们跟她说可以去医院找这位专家看一下，后续的一些治疗可能也是公益性的。”
大皖新闻记者 殷志强 见习记者 张静宜
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